本文目录一览：
- 1、地中海贫血是什么原因引起的
- 2、地中海贫血是什么？
- 3、地中海贫血症
- 4、地中海贫血医保报销比例
- 5、地中海贫血报销政策
- 6、为什么会出现地中海贫血，对身体有影响吗
- 7、地中海贫血是什么？
地中海贫血是什么原因引起的
1 地中海贫血的病因 地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，会造成各种肽链的合成障碍，使得机体的血红蛋白的组成发生改变，从而造成红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。
根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。
2 α地中海贫血的病因 大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成，以致完全无a链生成，容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)，HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
轻型α地贫 是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。
3 β地中海贫血的病因 大多数的β地中海贫血(简称β地贫)是由于基因的点突变所致，少数为基因缺失造成。
重型β地贫是因β链的生成完全或几乎完全受到抑制，容易造成患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
轻型地贫由于β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。
中间型β地贫的病理生理改变介于重型和轻型之间。
4 如何预防地中海贫血 由于地中海贫血目前缺少根治的方法，在临床上中、重型容易预后不良，所以有患有阳性家族史的患者，要进行婚前检查和产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变，避免下一代患儿的发生，具体请在医生指导下治疗。
地中海贫血是什么？
是一种遗传病。
珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称地中海贫血（mediterraneananemia)，我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。本病呈世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区，是最常见的人类遗传性疾病。我国则以西南和华南一带为高发区，北方少见。
地中海贫血症
分类: 医疗健康
问题描述:
这是一种什么病？有什么症状？
解析:
什么是地中海贫血症？?地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失 ?这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。
征兆和症状?地中海贫血症携带者（微型）：
? 通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。 ?
地中海贫血医保报销比例
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，中国已经将其纳入国家医保报销范围。根据《国家基本医疗保障药品目录》，地中海贫血需要使用的药物可以享受50%的报销比例，最高不超过2000元/年。但具体报销比例还需根据当地的医疗保险政策而定。地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要在地中海沿岸和周边地区发生。此病主要表现为缺铁性贫血、溶血性危象和组织器官损害等。目前，地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂治疗。为了让患者能够及时、有效地接受治疗，中国国家医保已将地中海贫血纳入医保报销范围。根据《国家基本医疗保障药品目录》规定，地中海贫血所必需使用的药物可以享受50%的报销比例，但最高不超过2000元/年。需要注意的是，具体报销比例还需按照当地医疗保险政策来确定。除了国家医保外，是否有其他的医疗补助可以帮助地中海贫血患者？是的，地中海贫血患者还可以申请医疗救助、慈善救助等各种形式的医疗补助。此外，一些公益组织也会向地中海贫血患者提供资金援助、药物捐赠等帮助。地中海贫血是一种较常见的遗传性疾病，属于终身疾病范畴。根据我国医保政策，地中海贫血患者可以享受医保报销待遇，但不同省市的报销比例和报销范围有所不同。一般来说，医保报销比例在50%-90%之间，具体比例需要参考当地的实施规定。【法律依据】：《国家基本医疗保险药品目录（2018年版）》第三部分第五类药品“血液及其制品中，包括地中海贫血治疗所需的输血制剂、脾切除以及其他相关治疗药品。医保部门在确定医保报销范围时，可参考本药品目录及其相关解释。
地中海贫血报销政策
法律分析：地中海贫血基因检测社保一般不可以报销。现阶段医疗保险进行基因检测无法报销，但一些商业保险可以报销。医疗费用报销范围主要是一些基本医疗费用报销项目，基因检查不在基本医疗费用报销范围内。如果地中海贫血严重，需要药物治疗，药物可以报销。如果患者存在地中海贫血，症状比较严重，需要服用药物，大多数药物可以报销。轻度地中海贫血可以是无贫血或轻度贫血，维持治疗一般不需要输血，但需要预防感染，因为感染会加重贫血。严重地中海贫血患者通常需要定期输血以维持生命，并可能出现进行性脾肿大。患者需要注意预防感染，尽量避免吃富含铁的食物，如枣子、黑木耳、动物内脏等。地中海贫血保险是不能够报销的，因为地中海贫血是基因病，属于遗传性的疾病，也就是说患者在出生的时候就已经患有该病了，而保险报销的疾病范畴往往是在办理保险之后一段时间患病才能够进行报销。对于地中海贫血这种先天性的遗传性疾病，并不在保险报销的疾病范畴以内，地中海贫血的患者可轻可重，轻症的患者，终身有可能都不需要进行治疗，而重症的患者，严重的情况下，有可能在出生后不久就会死亡。法律依据：《中华人民共和国社会保险法》第二十五条 国家建立和完善城镇居民基本医疗保险制度。城镇居民基本医疗保险实行个人缴费和政府补贴相结合。享受最低生活保障的人、丧失劳动能力的残疾人、低收入家庭六十周岁以上的老年人和未成年人等所需个人缴费部分，由政府给予补贴。第二十六条 职工基本医疗保险、新型农村合作医疗和城镇居民基本医疗保险的待遇标准按照国家规定执行。第二十七条 参加职工基本医疗保险的个人，达到法定退休年龄时累计缴费达到国家规定年限的，退休后不再缴纳基本医疗保险费，按照国家规定享受基本医疗保险待遇；未达到国家规定年限的，可以缴费至国家规定年限。第二十八条 符合基本医疗保险药品目录、诊疗项目、医疗服务设施标准以及急诊、抢救的医疗费用，按照国家规定从基本医疗保险基金中支付。
为什么会出现地中海贫血，对身体有影响吗
为什么会出现地中海贫血，对身体有影响吗
这是一种遗传病,对身体当然有影响~具体的影响要看贫血的程度.
麻烦采纳，谢谢!
好像比较严重。红细胞不是圆的，是镰刀形的，很容易破，你百度一下地中海贫血
地中海贫血为什么会出现性器官发育、 能治吗？
【北京同仁医院呼吸内科张友平医生】回复: 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微回圈时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 编辑本段临床表现β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 1.重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 α地中海贫血 1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 4．重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。 编辑本段诊断及鉴别诊断诊断 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。 鉴别诊断 本病须与下列疾病鉴别。 1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 编辑本段疾病治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。
未排除a地中海贫血”会对宝宝有影响吗
你的医生过于草率， 意见错误。 血常规正常不能排除地贫， 也不能检出可能和地贫结合加重病情的血红蛋白变种。 因为你是αβ混合型地贫， 配偶更要彻底检查是否患地贫。 你丈夫应该进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。
地中海贫血对身体健康有多大影响
轻型地贫不影响正常生活，也可以认为对身体健康没影响；重型地贫就严重影响身体健康，需要定期输血和排铁。
有轻度地中海贫血对小孩有影响吗
轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一
红细胞输注
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫，对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变，其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上，但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
双方轻型地中海贫血小孩有影响吗?
有影响,每次的怀孕遗传机率：25%中度地贫,50%轻型，25%正常。为了下一代,所以双方都应该去做地贫基因检查,听取医生建议,再作决定。:baike.baidu./view/2440429.htm?fr=aladdin
地中海贫血会有什么影响吗
你好，地中海贫血是遗传性疾病，但一般情况下，地中海贫血本身不会影响生育。 地中海贫血是可以要孩子的，但是要按时坚持产检，严格遵照医生的医嘱来进行药物治疗，否则很有可能会使宝宝也发生这种贫血的情况。
地中海贫血是什么？
地中海贫血（Thalassemia），又称海洋性贫血，简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
