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基因突变的小孩会怎样,长期的基因突变会对孩子的身体产生哪些影响？

admin admin 发表于2024-03-01 12:34:14 浏览27 评论0

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长期的基因突变会对孩子的身体产生哪些影响？

长期的基因突变可能会对孩子的身体产生多种影响，具体取决于突变的类型和位置。以下是一些可能的影响：
1.遗传疾病：某些基因突变可能导致遗传疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血、杜氏肌营养不良等。这些疾病可能会影响孩子的生长、发育和生活质量。
2.免疫系统问题：基因突变可能导致免疫系统功能异常，使孩子更容易感染病毒和细菌，或者对某些药物产生不良反应。
3.癌症风险增加：某些基因突变可能增加孩子患癌症的风险，如BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。
4.生长发育问题：基因突变可能影响孩子的生长发育，导致身高、体重或其他身体特征异常。
5.神经系统问题：基因突变可能影响孩子的神经系统发育，导致学习障碍、注意力不集中、行为问题等。
6.视力和听力问题：某些基因突变可能导致视力和听力受损，如先天性白内障、聋哑等。
7.代谢紊乱：基因突变可能导致代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，这些疾病需要特殊的饮食和治疗。
8.皮肤问题：基因突变可能导致皮肤色素沉着异常、毛发颜色改变等问题。
9.心血管疾病：某些基因突变可能增加孩子患心血管疾病的风险，如家族性高胆固醇血症。
10.其他健康问题：基因突变还可能导致其他健康问题，如肾脏疾病、肝脏疾病等。
需要注意的是，并非所有基因突变都会导致上述问题，而且即使存在基因突变，也不一定会导致严重的健康问题。在许多情况下，通过早期筛查、诊断和适当的治疗和管理，可以有效地应对这些问题。

基因突变的小孩会怎样 有什么症状

要具体看是什么基因发生了哪种突变了，有些突变是完全没影响的；有些会引发一些疾病，比如镰刀型细胞贫血症；有些会导致产生畸形儿；还有些直接就是致死突变，婴儿根本无法存活。

基因突变的表现 要了解小孩基因突变，应该根据遗传学研究来做判断，基因突变是生物个体发育的任何时期，无论是个体细胞还是其它细胞，都有可能发生基因突变，更不用说小孩子的基因突变问题了，小孩的基因突变问题肯定是在孕妇怀孕过程中逐渐发生的，我们要对基因突变的重点，从各方面来了解清楚。由于基因突变和染色体以及DNA有直接关系。所以，小孩发生基因突变后和父母是有很大关系的，我们可以从这个方面入手，更深入的了解清楚，基因突变对小孩的影响。
基因突变发生在生殖细胞时。会通过受精直接遗传给后代，从而导致后代突变型的改变，实验表明基因突变包括自然突变和人工诱变两大类，如果发生了基因突变类型的疾病，要从这方面来了解，一般情况下孩子基因突变会导致孩子生长发育畸形的。如果在孩子出生后表现出来的基因突变，我们应该根据孩子基因突变的实际状况，到医院做一下详细的检查工作。只有到医院进行检查，才能了解清楚孩子基因突变的真正原因和表现。
基因突变会引起孩子认知缺陷，智力低下，基因突变到底能不能治好，完全要看形成基因突变的原因到底是什么，根据现如今的技术认为，基因突变只能靠养不能靠治，适当的做一些辅助性治疗是可以的，但是要等病情稍微好一些的时候再做辅助措施。
孩子为什么会基因突变 突变通常是“不好”的，因为它会导致细胞运作不正常(有可能导致肿瘤或其他疾病的发生)，或者导致细胞死亡，这当然对机体不利。长期接触放射性物质属于物理因素刺激，基因突变的概率是很大的。
基因突变会引起各种症状，当然也会包括骨骼的异常。基因突变后，孩子的骨骼与父母相比无法确定。基因突变的原因很复杂，据研究，基因突变的产生，是由于一定的外部环境作用或者内部因素等的作用，导致DNA在复制过程中发生偶然差错，使个别碱基发生缺失、增添、代换，因而改变遗传信息，形成基因突变。
人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。体细胞的突变不能直接传给后代，并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞，因而受到抑制、排斥。

小孩基因突变会死吗 有什么症状

有很多的同学是非常想知道，小孩基因突变会死吗，有什么症状，我整理了相关信息，希望会对大家有所帮助！

基因突变会导致死亡吗 不会的，这要看转变的量，其实你身体的细胞随时都在基因突变，只是突变的量很少罢了，而且你的免疫细胞也会自动清除那些细胞的。
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
但是一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。有害的多，有利的少。
对人来说，基因突变可能导致癌症。
小孩基因突变能治疗吗 目前仍对基因突变问题并没有什么特异性的治疗方法，只能通过对症治疗来改善宝宝基因突变后出现的各种病情。而基因突变进展缓慢，是需要很长一段时间才能够发现的。
特别是怀孕过程中，如果能够及时发现基因突变，也能够在这个情况下及时做出改善，但基因突变发现的晚会影响它的治疗效果，只要能够及时帮助孩子治疗疾病，效果依然很明显。

一个人可能基因突变突然得病吗，就是比如10岁时没病，15岁患病了，是因为发育过程中基因突变了？

有这种可能性，有的基因突变跟年龄的大小并没有直接的关系，有的可能在受精卵形成以后，在胚胎的发育过程当中或者出生以后形成，这时可能不会产生太大的变化。
出现基因突变非常常见，在正常的孩子当中也会有较多的基因突变，但是这些基因突变并不会产生明显的症状，不会导致孩子出现明显的问题。
基因突变导致的疾病，有可能出现饮食或者营养方面的问题，比如遗传代谢性疾病。有可能还会出现生殖器官的发育问题，还有可能出现智力方面的落后。不同的基因突变，所导致的后果不一样，要根据孩子的具体情况判断，可以做基因检测检查。

小孩基因突变发育迟缓能康复吗

小孩基因突变发育迟缓的情况下是否能康复需要由专业医生进行评估，康复治疗是一种很有效的治疗方式，需要后期提高孩子们的语言和接触能力，去提高小朋友们的社交能力，逐渐跟得上大家，就会慢慢成长。
小孩基因突变发育迟缓能康复吗 小孩的基因突变可能会导致一些发育障碍，包括发育迟缓。这些情况一般需要专业的医疗团队进行评估和治疗。
对于基因突变导致的发育迟缓，康复治疗可能是一种有效的治疗方式。康复治疗包括物理治疗、言语治疗和职业治疗等，旨在促进儿童的身体和语言能力发展，提高他们的自理能力和社交能力。
康复治疗需要由专业的医疗团队进行评估和制定个性化治疗计划，根据儿童的特殊情况和需要进行针对性治疗。在治疗期间，家长也需要积极参与治疗过程，帮助儿童建立积极的自我形象和信心。
需要注意的是，基因突变导致的发育迟缓可能是一种长期的治疗过程，需要持续的关注和支持。因此，家长应该与医疗团队保持紧密联系，及时了解治疗进展，根据需要进行调整治疗计划。
发育迟缓的孩子上学跟不上怎么办 对于发育迟缓的孩子，他们可能会在学校中面临一些困难，例如无法跟上课程进度、难以理解和表达、难以与同龄人交流等。这些问题可能会对他们的学习和生活产生负面影响，需要采取相应的措施加以解决。
以下是一些可能有帮助的措施：
与学校老师和辅导员沟通，让他们了解孩子的状况和需求，以便调整教学方式和课程进度，提供个性化的学习支持。
考虑让孩子接受特殊教育服务，如教育心理学家、语言治疗师和职业治疗师的支持。
为孩子提供额外的学习支持，例如家庭辅导、课外补习或在线学习资源。
鼓励孩子参加有益的社交和文娱活动，如体育运动、音乐课程、艺术班等，以提高他们的自信心和社交能力。
寻求专业帮助，如儿科医生、心理学家或社会工作者的支持，以获得更全面和个性化的治疗建议和支持。
需要注意的是，每个孩子的情况都是独特的，需要根据其特殊需求制定个性化的计划。家长应与学校和专业医疗人员紧密合作，共同制定有效的治疗方案，以最大程度地提高孩子的学习和生活质量。
发育迟缓需要上特殊学校吗 对于发育迟缓的孩子，是否需要上特殊学校取决于孩子的具体情况。特殊学校通常是为那些有身体或智力残疾或特殊需要的孩子提供的，例如视觉或听力障碍、自闭症、多动症、发育迟缓等。这些学校提供个性化的教育和治疗方案，以帮助孩子充分发展其潜力和才能。
在决定是否将孩子送到特殊学校之前，家长需要考虑孩子的具体情况，并与教育专业人士进行咨询。这些专业人员包括孩子的医生、教育心理学家、特殊教育教师和社会工作者等。他们可以帮助家长评估孩子的发育状况、学习能力和需求，以制定最适合孩子的个性化计划。
如果孩子的发育迟缓严重影响了他们在普通学校中的学习和社交，特殊学校可能是一个更好的选择。特殊学校通常具有更小的班级规模和更多的个性化教学和支持，可以更好地满足孩子的需求。然而，这也需要考虑到孩子的个性和性格，有些孩子可能会适应普通学校的环境和教学方式。
总之，每个孩子的情况都是独特的，需要根据其具体需求来制定最适合的教育计划。家长需要与教育专业人员进行密切合作，以制定最佳的决策。

基因突变导致发育迟缓

基因突变导致发育迟缓
基因突变导致发育迟缓。发育迟缓往往会导致身高和体重不能正常生长，近年来，患这类症状的频率越来越高。生长迟缓的原因多种多样，有的系自然过程，有的属遗传因素，有的则属疾病。下面来了解基因突变导致发育迟缓。
基因突变导致发育迟缓 1 什么是发育迟缓？
发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象。发病率在6%-8%之间。在正常的内外环境下儿童能够正常发育，一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育，从而造成儿童的生长发育迟缓。
具体点说，发育迟缓儿童是指岁之前因各种疾病或非疾病因素（包括脑神经或肌肉神经生理疾病心理疾病社会环境因素等）所导致的，在认知、发展、生理发展语言及任何沟通发展心理社会发展或生活希望自理方面出现发育落后或异常。
人的生长发育是指从受精卵到成人的成熟过程。生长和发育是儿童不同于成人的重要特点。生长是指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其的量的变化；发育是指细胞、组织、器官的分化与功能成熟。生长和发育两者紧密相关，生长是发育的物质基础，生长的量的'变化可在一定程度上反映身体器官、系统的成熟状况。

爸妈务必记得要定期（可配合疫苗注射时间）测量早点宝宝的身高、体重、头围等并和成长记录表仔细加以对比。如果身高、体重、头围的测量值全部都偏低的话，那就表示宝宝的发育出现了全面的迟缓，应该向小儿科医师做详细咨询，以确认是否需要做进一步的监督检查。如果只是身高体重头围的某一项指标出现偏低，那就表示宝宝可能出现了部分的发育迟缓。可进一步检查脑神经或内分泌等项目，以了解宝宝的生理发展是否受到了影响。
1、9个月时不能伸手拿东西
如果你有跟其他宝宝对比的话，一旦发现宝宝到了9个月时仍不能主动伸手去拿东西，同时在有大人搀扶时也不能用自己的双腿支撑体重。这就表明宝宝有些异常，应该及早带宝宝去检查一下。
2、哭声异常
有的宝宝会因为受刺激到而起啼哭的时间长，但有的时候却需要反复刺激或持续刺激才能引起啼哭;也有的宝宝哭声尖锐，有的或哭声细小无力;还有部分宝宝不爱哭闹，显得异常“乖巧”。如果爸爸妈妈学会听懂宝宝的哭声，就知道个中隐含的健康信号了。
(1)如果宝宝突然高声地尖叫、无回声、起声急而消声快。这样的哭声结合其他症状如摇头、眼神发直、凝视、嗜睡、烦躁、发热、抽搐等，可能是有颅脑疾病如化脓性脑膜炎。
(2)如果宝宝突然不哭也不响，过分安静，也属异常现象。因为有的新生儿病重而哭不动，更应重视去细心观察，耐心找出原因。

3、吸吮能力差
有的宝宝会比较晚才学会咀嚼，吃固体食物时，容易发生吞咽障碍和呕吐等现象。智力障碍的宝宝最早表现出来的症状往往是吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，这样就表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。到宝宝半岁时添加辅食以后，咀嚼晚喂养困难，吃固体食物不易咽下并且致使呕吐。
婴儿如果在100天时，竖头或者转头不容易，建议父母们去医院给宝宝进行全面地检查。宝妈们在喂奶的时候不要按时喂奶，只要宝宝感到饿就要喂，奶水毕竟不撑时候，让宝宝们常吃奶可以有效地缓解治疗婴儿发育迟缓等症状。
基因突变导致发育迟缓 2 发育迟缓
发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6%—8%之间。一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育，从而造成儿童的生长发育迟缓。
生长迟缓的原因多种多样，有的系自然过程，有的属遗传因素，有的则属疾病，其中80%—90%的生长迟缓儿童属于正常的生长变异，如家族性矮身材、体质性发育延迟以及低出生体重性矮小，这些与先天遗传因素或宫内的发育不良有关，其生长速度基本正常，也不需要特殊治疗。但对于这样的宝宝，家长仍应创造良好的后天外部条件，促进生长潜力最大限度地发挥。另外一些原因则是属于病态的。如染色体异常（唐氏综合征、特纳综合征、代谢性疾病、骨骼疾病（骨软骨发育不全)、慢性疾病、慢性营养不良性疾病、内分泌疾病（如生长激素缺乏症、甲状腺功能低下症)等引起的生长迟缓，对于这一部分因疾病原因引起的身材矮小，应去医院进行检查，找出生长缓慢的病因并进行治疗。

如何判断儿童发育迟缓？
生长发育迟缓表现往往是多方面的多有体格发育、运动发育及智力发育落后但也可以某一方面为突出表现。如果身高、体重、头围的测量值全部都偏低的话那就表示宝宝的发育出现了全面的迟缓，应该向小儿科医师做详细咨询，以确认是否需要做进一步的检查。如果只是身高、体重、头围的某一项指标出现偏低，那就表示宝宝可能出现了部分的发育迟缓，可进一步检查脑神经或内分泌等项目以了解宝宝的生理发展是否受到了影响。
1、语言发育迟缓：过了学会说话的年龄仍不会说话。开始说话后，比其他正常儿童发展慢或出现停滞。语言技能较低语言应用、词汇和语法应用均低于同龄儿童。伴有经常张口、伸舌、流涎、磨牙，双眼无神，经常出现无意识的表情或动作。
2、体格发育迟缓：与同龄儿童相比，身高、体重、头围都偏低，不符合正常宝宝的发育指标。应该及时向专业医生做详细咨询，以确认是否需要做进一步的检查。
3、智力发育迟缓：入学以后，出现学习困难，领悟力低，分析综合能力欠缺，思维较简单，经过努力勉强可以达到小学毕业水平，有一定的社交能力，成年后具有低水平的职业适应能力，常表现为温驯，缺乏主见，对环境变化缺乏应付能力。

基因突变有哪些疾病
基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症，同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性，还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。
基因突变指的是什么
因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制，那么就需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况，再进行处理。

婴儿基因突变的表现是什么样子

婴儿基因突变的表现有很多种可以，比如却失了某个基因导致肤色或者头发颜色变白等，还有很多基因突变并不会表现出来，基因序列有人多，一两个基因突变可能并不会改变性状。

基因突变对身体有什么影响

基因突变对人体都有哪些影响？想必这个问题也是大家都关心的。闲话少叙，下面咱们就赶紧开始：
人体在正常情况下，基因是不会发生改变的，只有在受到某些射线的长期辐射情况下，基因才会发生突变。而人体基因的突变，大致分为一下2个时期：先天时期：基因突变大多是在胚胎的形成时期，在遗传或重组时发生突变；后天时期：有少数由于射线辐射等一些外界因素的刺激而发生突变。
就目前的科学水平而言，人类还不具备改变基因的能力。但从长远的角度来看，在不远的未来基因是有可能改变的。
而根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况：
（1）变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。
（2）造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。
（3）可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。
（4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。
（5）引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。
（6）致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。
人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如，大多数人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。科学家把这种变异称为“多态性”。
在这里小编最后告诉一下大家，大多数基因变异是无害的，是正常的人类遗传多样性的一部分。因此，完全没有必要过分担心！
什么是基因突变
因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制，那么就需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况，再进行处理。
2基因突变会引起哪些疾病
基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。
还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。
3基因突变会引起哪些后果
生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过，这种保真性是相对的，在一定的条件下，DNA分子会发生损伤，或者说突变，这样的结果有两种，一种是导致复制或转录障碍，一种就是导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性的改变。
通常，我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然，某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是，DNA突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。
只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。有的突变没有可察觉的表形改变，并且这种现象也相当普遍。医学领域可设计各种技术用于识别个体差异和种、株间的差异，如法医学的个体识别、亲子鉴定、器官移植的配型、个体对某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多态性分析技术。但是，有些突变发生在对生命过程至关重要的基因上，可导致细胞乃至个体的死亡。人们常利用这些特性消除有害的病原体。
而通常人们认为突变是有害的，主要是指某些突变会产生一些疾病，包括遗传病、肿瘤及有遗传倾向的病。少数已经知道其遗传缺陷在哪里，比如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血时血红蛋白基因突变等。有遗传倾向的疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤等，可以肯定和生活环境有关，但也有证据表明某些基因发生了变异。不过，涉及的基因不是少数几个，而是众多基因与生活环境因素共同作用的结果。
遗传学家认为：没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经自然选择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。
因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是人们也不必太过于担心。在基因突变之前可以进行有效的控制，那么就需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况，再进行处理。
2基因突变会引起哪些疾病
基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。
还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。
3基因突变会引起哪些后果
生物学告诉我们，DNA通过复制，将基因信息代代相传。而DNA复制的保真性是维持物种相对稳定的主要因素。不过，这种保真性是相对的，在一定的条件下，DNA分子会发生损伤，或者说突变，这样的结果有两种，一种是导致复制或转录障碍，一种就是导致复制后基因突变，使DNA序列发生永久性的改变。
通常，我们容易把突变误解为都是危害生命的。诚然，某些基因突变会导致遗传疾病和肿瘤疾病的发生。但是，DNA突变有消极的一面，也有积极的一面。从长远的生物进化史看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。
只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。有的突变没有可察觉的表形改变，并且这种现象也相当普遍。医学领域可设计各种技术用于识别个体差异和种、株间的差异，如法医学的个体识别、亲子鉴定、器官移植的配型、个体对某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多态性分析技术。但是，有些突变发生在对生命过程至关重要的基因上，可导致细胞乃至个体的死亡。人们常利用这些特性消除有害的病原体。
而通常人们认为突变是有害的，主要是指某些突变会产生一些疾病，包括遗传病、肿瘤及有遗传倾向的病。少数已经知道其遗传缺陷在哪里，比如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血时血红蛋白基因突变等。有遗传倾向的疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤等，可以肯定和生活环境有关，但也有证据表明某些基因发生了变异。不过，涉及的基因不是少数几个，而是众多基因与生活环境因素共同作用的结果。
遗传学家认为：没有突变就不会有遗传学。突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经自然选择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。

如果一个人一出生携带了致病的基因突变。他的病会在小时候表现出来还是长大以后？

一个人一出生携带了致病的基因突变并不一定发病，因为很多的遗传病是隐性的，即使这个人具有致病基因，如果这个基因是隐性的，而这个人又有显性基因，那么这个人一生不会发病。
这个要看什么基因突变，还有发育到什么时候的突变。
第一，突变时间很重要。人体胚胎，在母体子宫中由一个精子和卵子组成的受精卵细胞，分裂成由百万亿个细胞组成的出生婴儿，这个过程都是可能突变的，突变越晚，突变的细胞越分化，突变的影响越低。举个例子，男性婴儿的x染色体血友病突变 ，发生在受精前至胚胎早期，那他一出生就可能变现严重的血友病；发生在胚胎后期的血液原细胞，那他一出生就血友病，不过有部分血液细胞正常，所以不严重；发生在胚胎后期的非血液原细胞，那他一生不会表现血友病，如果发生在生殖原细胞，可能遗传给他女儿。
第二，具体的突变基因也会影响。人是双倍体，隐性基因突变不会表达，比如血友病，是英皇维多利亚的突变，她本人没事，她的女儿公主们却带着血友病嫁给了欧洲大陆众多皇室，造成一堆血友病皇子皇孙。却人体的发育是持续的，越关键的基因突变，越早表现出遗传疾病，比如与血液有关的血友病。有些基因是人体二次发育或成熟才发挥作用的基因，那它就会在青春期或成年才发作，比如女性乳房无法二次发育，比如舞蹈症一般在成年才发病